✏ На совместной пресс-конференции Фонда «Круг добра» и Медико-генетического научного центра им. академика Н.П.Бочкова, кроме объявления о старте научно-диагностической программы PROS, прозвучали и другие небезынтересные новости.
Как отметил председатель правления Фонда «Круг добра» протоиерей Александр Ткаченко, работа Фонда по обеспечению помощью детей с орфанными, генетическими заболеваниями открывает возможности для российских учёных, делает очень востребованным развитие научных исследований в этой сфере, расширение диагностических программ.
🧬Один из значимых примеров развития диагностики – программа расширенного неонатального скрининга, которая стартовала в 2023-м году: в первые дни жизни у младенцев берут анализ крови на 36 заболеваний и их групп. Финальный, молекулярно-генетический анализ большей части детей, попавших в группу риска, проводит именно МГНЦ. Лекарства для части заболеваний, включённых в программу скрининга, уже обеспечивает "Круг добра". Это, например, СМА и первичные иммунодефициты.
✅С начала 2023 года, Фонд «Круг добра» получил и одобрил уже 11 заявок на обеспечение лекарством детей со СМА, выявленных по результатам расширенного неонатального скрининга. Как известно, Фонд в соответствии с назначением врачей оплачивает любое из 3 существующих лекарств для терапии СМА.
💊Из 11 детей с установленным в 2023-м году по результатам расширенного неонатального скрининга диагнозом СМА в соответствии с медицинскими показаниями и противопоказаниями 9-и детям врачи назначили препарат Золгенсма (онасемноген абепарвовек), 1-му ребёнку препарат Эврисди (рисдиплам), 1-му ребёнку препарат Спинраза (нусинерсен).
В Перечне Фонда – уже 71 заболевание, у Фонда – 5528 подопечных, которым за два года работы оказана помощь на 124 млрд. рублей.
#кругдобра #фонд_кругдобра #кругдобра_СМА #СМА
